進行性肌肉骨化癥是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產(chǎn)生，不一定追溯得到家族史。
進行性肌肉骨化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)
根據(jù)文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數(shù)不超過千人。
根據(jù)醫(yī)界研究得知，進行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產(chǎn)生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
進行性肌肉骨化癥的患者，一般在十多歲時會因肩關(guān)節(jié)、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關(guān)節(jié)也會受到波及，逐漸變得不良于行，最終只能長期臥床。脊椎側(cè)彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最后，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床后，容易反復(fù)出現(xiàn)肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化癥患者死亡的常見原因。
這種病常常會從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關(guān)節(jié)開始出現(xiàn)僵硬，慢慢的這些地方就出現(xiàn)鈣化。
根據(jù)醫(yī)界研究得知，進行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因（ACVR1）產(chǎn)生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
其患者一般表現(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變?yōu)榛钍瘛?/p>
由美國賓夕法尼亞大學提供的一名12歲進行性肌肉骨化癥患者的骨骼掃描圖。
美國科學家4月23日公布了發(fā)現(xiàn)罕見骨病——進行性肌肉骨化癥形成的原因：導致這種疾病的罪魁禍首是一種突變基因?；加羞M行性肌肉骨化癥的人會在肌肉、韌帶等組織中形成第二副“骨架”，在世界范圍內(nèi)，只有大約2500人患有這種罕見的骨病。
安徽省發(fā)現(xiàn)國內(nèi)首例進行性肌肉骨化癥
7月28日，安徽省省立醫(yī)院風濕內(nèi)科的專家對外宣布，該院發(fā)現(xiàn)了一例罕見的進行性肌肉骨化癥(FOP)的病例，且該疾病在患者家族中存在不同程度的遺傳。這是我國內(nèi)地首次報告發(fā)現(xiàn)該病例。
據(jù)悉，患病女孩小麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開始出現(xiàn)第4、5腰椎右側(cè)橫突增生，并伴有疼痛。后來，頸部、左側(cè)的肩胛骨以及兩側(cè)的肩胛骨之間都不明原因地出現(xiàn)質(zhì)地較硬的包塊。2008年6月，家人帶小麗前往安徽省立醫(yī)院風濕科求治。通過拍片發(fā)現(xiàn)，小麗頸部兩側(cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。專家經(jīng)過集體討論研究后認為，小麗得的極有可能是一種名叫進行性肌肉骨化癥(俗稱“珊瑚人”)的罕見疾病。
據(jù)介紹，這種病最可怕的地方在于不只是長出新的“骨頭”，而生出一副額外的骨架，把身體緊緊包住，使人體逐步喪失行動功能危及生命。
安徽省立醫(yī)院風濕科專家汪國生主任通過電子郵件與進行性肌肉骨化癥研究的國際權(quán)威、美國賓夕法尼亞大學醫(yī)學院的Dr.Kaplan取得聯(lián)系，同時把患者及家族的相關(guān)情況傳給他。6月28日，Dr.Kaplan發(fā)來郵件，確認小麗患的就是進行性肌肉骨化癥FOP。
由于目前FOP尚無根治方法，安徽省立醫(yī)院風濕科專家正與Dr.Kaplan做進一步的接觸。
內(nèi)入路手術(shù)治療進行性肌肉骨化癥導致的開口受限
目的解除進行性肌肉骨化癥患者翼突至下頜骨骨性融合導致的完全開口受限。方法采用口內(nèi)入路，右下前磨牙齦頰溝向后至升支前緣鄰近喙突部做切口；切至骨面；分離切口兩側(cè)軟組織，暴露翼突至下頜骨體內(nèi)側(cè)面的骨性腫物并去除。自左翼下頜韌帶內(nèi)側(cè)至硬腭后緣做切口鈍性分離暴露翼突翼內(nèi)外板，去除其末端骨化肌腱和附著于翼突內(nèi)外側(cè)板的骨化腫物至翼突根部。結(jié)果患者手術(shù)切口愈合好，開口度2指，術(shù)后4個月無復(fù)發(fā)。結(jié)論口內(nèi)入路切除翼突至下頜骨骨性腫物術(shù)野暴露清楚，操作方便。
外國專家遺憾說“no”
目前全世界都沒有好的方法治愈。研究人員發(fā)現(xiàn)，這是一種基因疾病，這個基因是ACVR1，控制著體內(nèi)的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復(fù)。但當ACVR1發(fā)生變異后，如本身多復(fù)制了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復(fù)的信號紊亂，遂產(chǎn)生大量錯誤的蛋白質(zhì)，導致骨頭新生速度快，而且亂長，軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變成一個石頭人，長期的臥床不起使得人體器官衰竭，最終死亡。上個月張克勤在加拿大參加國際學術(shù)會議，當時詢問了一位世界權(quán)威專家目前有沒有好的治愈方法時，那個專家很遺憾地說了“no”。
這個病常常讓醫(yī)生感到束手無策，因為治療其他疾病最有效的方法往往就是手術(shù)，而這個病恰恰是絕對不能做手術(shù)的，因為手術(shù)會造成毛細血管出血，而血里異常的蛋白質(zhì)就侵蝕到身體其他健康部位，造成越手術(shù)越糟糕的結(jié)果。目前此病只能通過一些藥物，先想辦法把命保下來。
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